染色體異常的原因和預防措施

染色體異常是很多因素引起的。以下是本站小編整理的關於染色體異常的相關內容，歡迎閲讀和參考!

染色體異常的原因和預防措施

染色體異常的原因

1、物理因素：人類所處的輻射環境，包括天然輻射和人工輻射。長期暴露輻射環境、輻射X射線照射會導致染色體異常。

2、化學因素：人們在日常生活中接觸到各種各樣的化學物質，有的是天然產物，有的是人工合成，它們會通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進入人體，而引起染色體畸變。

3、生物因素：當以病毒處理培養中的細胞時，往往會引起多種類型的染色體畸變，包括斷裂、粉碎化和互換等。

4、母齡效應：胎兒在6—7個月齡時，所有卵原細胞已全部發展為初級卵母細胞，並從第一次減數分裂前期進入核網期，此時染色體再次鬆散舒展，宛如同前胞核，一直維持到青春期排卵之前。隨着母齡的增長，在母體內外許多因素的'影響下，卵子也可能發生許多衰老變化，影響成熟分裂中同對染色體間的相互關係和分裂後期的行動，促成了染色體間的不分離。

5、遺傳因素：父或母傳遞而來，即由遺傳而來。

染色體異常的預防措施

1、染色體異常的預防措施包括推行遺傳諮詢、染色體檢測、產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。孕婦應該定期做產前檢查，如果胎兒有問題，至少能及早發現。抽羊水診斷是能檢驗胎兒是否患有先天染色體缺陷的其中一個方法。

2、產前檢查。不同類型染色體異常預後不盡相同，多數預後不良智力低下和生長髮育遲滯是染色體病的共同特徵。染色體異常治療困難療效不滿意預防顯得更為重要預防措施包括推行遺傳諮詢、染色體檢測、產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。

孕婦應該定期做產前檢查，如果胎兒有問題，至少能及早發現。抽羊水診斷是能檢驗胎兒是否患有先天染色體缺陷的其中一個方法。如出現高、雌三醇含量降低，可提示胎兒Down綜合徵檢查結果。陽性孕婦應行羊膜囊穿刺，檢測患者羊水細胞或染色體。

3、培養良好的社會生活習慣、營養以及環境毒素，都可能降低不利結果的風險。

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(1)在體型方面：身材矮小，肌肉緊張度低下，體力低下，頸椎脆弱。頭部長度較常人短，面部起伏較小，瞼裂可輕微向上、向外傾斜，形成蒙古樣面容。鼻子，眼睛之間的部分較低，眼角上挑，深雙眼皮。頭髮細軟而較少。耳朵上方朝內側彎曲，整體看上去呈圓形而且位置較低。舌頭比較大。脖子粗壯。手比較寬，手指較短，拇指和食指之間間隔較遠，小指缺少一個關節，向內彎曲。手掌的橫向紋路只有一條，指紋為弓狀，而且兩條掌橫褶合併為一條稱“猿線”，也就是稱“通貫手”。腳趾第一趾與第二趾之間間隔也比較大。四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲。骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。以下特徵並非全部出現在患者身上，根據個人差異，也有身體特徵上不明顯的例子。

(2)在智力和發育情況方面：主要特徵為智能低下、體格發育遲緩和特殊面容。患兒眼距寬，鼻樑低平，眼裂小，眼外側上斜，有內毗贅皮，外耳小，硬齶窄小，舌常伸出口外，流涎多，故稱伸舌樣痴呆。患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現嗜題和餵養困難。隨着年齡增長，其智能低下表現逐漸明顯，動作發育和性發育部延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率也增高10～30倍。胃腸道異常如十二指腸狹窄等，寰樞關節不穩定，劇烈運動可導致脊髓壓迫。患者40多歲時幾乎普遍發生Alzheimer病，出現注意力不集中、寡言少語、視空間定向力差、記憶力及判斷力下降和癲癇發作等。如存活至成人期，則常在30歲以後出現老年性痴呆症狀。