染色體是什麼和染色體異常篩查的意義

染色體(Chromosome )，是細胞內具有遺傳性質的物體，易被鹼性染料染成深色，所以叫染色體(染色質).

染色體是什麼

染色體是細胞核中載有遺傳信息(基因)的物質，在顯微鏡下呈絲狀或棒狀，由核酸和蛋白質組成，在細胞發生有絲分裂時期容易被鹼性染料着色[1] ，因此而得名。在無性繁殖物種中，生物體內所有細胞的染色體數目都一樣。而在有性繁殖物種中，生物體的體細胞染色體成對分佈，稱為二倍體。性細胞如精子、卵子等是單倍體，染色體數目只是體細胞的一半。

哺乳動物雄性個體細胞的性染色體對為XY;雌性則為XX。鳥類的性染色體與哺乳動物不同：雄性個體的是ZZ，雌性個體為ZW。

染色體異常篩查的意義

眾所周知，在人體的每一個細胞的細胞核中，都儲存着同樣的遺傳信息，就是我們常説的“基因”。人類基因組計劃的完成告訴我們，人體中包含大約20000—25000個基因，複雜的人體就是按照這些基因的指示精準構建並有序運轉的。這麼多的基因是如何存進那麼小的細胞中的呢?首先，這些基因按照一定的順序手拉手，肩並肩，形成24條DNA鏈，每條鏈子再分別進行旋轉、摺疊、壓縮，再由蛋白質分子打包固定，就形成了24條短短粗粗的“小麻花”。這些“小麻花”很容易被鹼性染料染成深色 ，人們給它們起了個形象的名字叫染色體。因此，染色體就是基因的“壓縮包”。

而染色體異常篩查報告單上，疑問出現了：上面明明列着22對+X、Y染色體，數數一共46條，為什麼説是24條呢?原來，每個基因都有一對，以控制同一性狀的不同特徵，比如，同是控制眼皮的，就有雙眼皮和單眼皮兩種基因，這兩個基因位於各自染色體的相同位置，因此叫做等位基因。這是因為有了等位基因，我們的相貌體徵才千差萬別。既然染色體上的'每一個基因都成對，染色體自然也就是成對的了。人體共有22對常染色體和一對性染色體，也就是X、Y染色體。性染色體決定了我們的性別，女性基因組包括一對X染色體，沒有Y染色體，而男性基因組包含一條X染色體和一條Y染色體。因此，我們的基因組是二倍體。

在配子(精子和卵子)形成的過程中，這46條染色體要各自配對，每對各分出一條到配子中去，形成單倍體配子，再經過受精過程後，將來自於父方和母方的遺傳信息拼合成新的二倍體合子——受精卵，進而發育成為既像媽媽也像爸爸的寶寶。

如果染色體在上述拆分重組工程中，受到不良因素的影響，就會出現缺失、多餘甚至損壞，進而影響到配子的生成造成不孕不育，即使受孕，也會因遺傳信息缺失導致胚胎停止發育、流產或畸形，少數存活的三體型胎兒出生後則表現出發育異常。常染色體三體型患者常表現出大腦、肢體的發育異常，如21-三體綜合徵，就是患者的第21號染色體有3條，比常人多了一條。而性染色體的三體型患者則在成年後出現生育問題。