為什麼會得唐氏綜合徵-唐氏綜合徵特徵

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為什麼會得唐氏綜合徵

唐氏綜合徵，屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，活嬰中發生率約1/600～800，母親年齡愈大，本病的發病率愈高。60%患兒在胎兒早期即夭折流產。本病是先天愚型系列疾病中最有代表性的一種，會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。這個病因在19世紀末，首次能描述它的病理的英國醫生唐·約翰·朗頓(John Langdon Down)而命名。

唐氏綜合徵病因為患者21號染色體多了一條，多出的一條染色體因劑量效應破壞了正常基因組遺傳物質間的平衡，導致患兒智力低下，顱面部畸形及特殊面容，肌張力低下，多併發先天性心臟病，患者白血病的`發病率為普通人羣的10-20倍。生活難以自理，患者預後一般較差，50%左右於5歲前死亡。目前(2012年)對唐氏綜合徵缺乏有效的治療方法。

唐氏綜合徵特徵

以下特徵並非全部出現在患者身上，根據個人差異，也有身體特徵上不明顯的例子。

身材矮小，肌肉緊張度低下，體力低下，頸椎脆弱。頭部長度較常人短，面部起伏較小，鼻子，眼睛之間的部分較低，眼角上挑，深雙眼皮。耳朵上方朝內側彎曲，耳朵整體看上去呈圓形而且位置較低。舌頭比較大。脖子粗壯。手比較寬，手指較短，拇指和食指之間間隔較遠，小指缺少一個關節，向內彎曲。手掌的橫向紋路只有一條，指紋為弓狀。腳趾第一趾與第二趾之間間隔也比較大。

為患病兒童的精神發育遲緩，智商一般低於60，腦部通常過小、過輕。小腦、腦幹和腦前回尤其小。教育進度會因疾病和殘疾而遭到破壞，例如不斷復發的傳染病、心臟病、弱視、弱聽等。其他因患病造成的生理特徵包括猿皺等扭曲的面部特徵，有的唐氏綜合徵患者青年期以後由於壓力會引發抑鬱症。但總體上顯示出性格開朗的傾向。40歲以後患阿茲海默病比率高，容易出現記憶喪失、知能持續低下、人格變化等症狀。