地中海貧血有什麼症狀

由於基因突變導致血紅蛋白(Hb)的珠蛋白太鏈生成障礙，稱地中海貧血(又稱海洋性貧血)。下面是本站小編整理的相關內容，歡迎大家閲讀!

臨牀表現

1.α地貧 靜止型：無臨牀症狀和體徵，亦無貧血，紅細胞形態正常; 標準型：輕度貧血(低色素小細胞性)，紅細胞滲透脆性可稍低

，部分包涵體生成試驗陽性，出生時HbBarts達到5-15%。 HbH病：輕度或中度貧血，肝脾腫大，可有黃疸，常因服用氧化性藥物或合併感染而出現溶血危象，妊娠可加重病情，Hb電泳可發現HbH帶，包涵體生成試驗陽性，紅細胞滲透脆性減低; HbBarts胎兒水腫：死胎或早產後立即死亡，體重不足，輕度黃疸，明顯水腫，肝脾大，紅細胞大小不勻、異形，Hb中HbBarts佔80-90%。

2.β地貧 靜止型：系β+地貧的雜合子，沒有症狀，無貧血，血片中可見少數靶形紅細胞，紅細胞滲透脆性輕度降低，HbA2(α2δ2)輕度增高; 輕型：系β0地貧的雜合子，有輕至中度貧血，脾臟輕度腫大，貧血呈小細胞低色素性，可見靶形細胞，網織紅細胞可達5%，紅細胞滲透脆性減低，HbA2升高，半數病例有HbF(α2γ2)輕度增高; 重型：系純合子，又稱Cooleys貧血，病情嚴重，常於兒童期夭折，少數較輕，可活至成年，貧血在出生後1年內逐漸加重，生長遲緩，肝脾明顯腫大，可有輕度黃疸，“蒙古人樣”面容，顱板X光片呈梳狀，貧血嚴重，呈明顯小細胞低色素性，紅細胞大小不等，靶形細胞和嗜鹼性點彩紅細胞多見，幼稚紅細胞內可見包涵體，HbF常在30-60%之間，甚至可達90%; 中間型：少數症狀較輕，主要決定於遺傳變異的類型。

3.其他 HbLepore綜合症：為一種融合基因δβ代替了β鏈; 遺傳性胎兒血紅蛋白(HbF)持續存在綜合症;

診斷依據

1.重型患者多有貧血、黃疸、肝脾腫大和發育障礙;

2.不同程度的貧血，呈小細胞低色素性，紅細胞滲透脆性減低，血片中可見紅細胞大小不均，有靶形紅細胞，包涵體生成試驗陽性;

3.血紅蛋白電泳;

4.家族調查。

疾病治療

治療原則：1.輕型

無症狀者不必治療; 2.重型或有溶血危象者常常需要輸血，對於重型β地貧，早期、定期輸血有助於兒童發育，經常輸血可以引起繼發性血色病，應該給予鐵螯合劑，促進鐵的排出; 3.脾大者可考慮脾切除; 4.溶血危象時，可試用糖皮質激素; 5.防止併發症; 6.有條件者可試用異體骨髓移植或異體幹細胞移植。 用藥原則：正確地對症及支持治療對維持和延長生命非常重要。有條件者可試用異基因骨髓或外周血幹細胞移植，使用鐵螯合劑時，同時給維生素C有促進鐵排泄的.作用，但大量使用維生素C會增加鐵對心臟的毒性作用，應慎用。

療效評價：1.治癒：目前尚無根治療法; 2.緩解：治療前Hb<50g/L，經常需要輸血，治療後Hb>100g/L，不再輸血能維持一年; 3.有效：Hb上升，輸血次數減少; 4.無效：病情無好轉。

預防常識

地中海貧血綜合徵，是一組遺傳性血紅蛋白合成障礙性疾病，種類繁多，臨牀表現輕重不一。此類遺傳性缺陷在廣東、廣西、海南各省多見，據調查，每一百人中就會有幾人攜帶有此種基因缺陷，對人類危害極大。特別是重型病人，從小到大，不僅會導致“傾家蕩產”，甚至最終“家破人亡”，給家庭和社會帶來了不幸和經濟損失。為此，積極開展產前基因診斷，是一項具有重要價值的預防措施。目前已有各種基因診斷試劑盒出售，產前診斷成功的報道也有不少，但進一步推廣應用尚待解決。目前尚無有效的治病方法。